مبانی نظری وپیشینه تحقیق ناهنجاری مادرزادی
مبانی نظری وپیشینه تحقیق ناهنجاری مادرزادی
مقدمه
1 - 1 -
ناهنجاری مادرزادی به تغییر دائمی اطلاق می گردد که قبل از تولد توسط یک اختلال تکاملی با منشادرونی در ساختمان های بدن ایجاد شده است . علی رغم پیشرفت های حاصل شده در اتیولوژی و پاتوژنز ناهنجاری ها ، 22 درصد از مرگ و میرهای نوزادی ناشی از ناهنجاری های بزرگ مادرزادی می باشد .
در ایران هزینه مراقبت های بهداشتی برای چنین شیرخوارانی بیش از 6 میلیون تومان در سال برآورد شده است ( 3 ، 2 ، 1 ).
شیوع ناهنجاری های بزرگ مادرزادی در بین نژادهای مختلف متفاوت است .( 4 )
این اختلاف ناشی از تمایلات نژادی متفاوت وتأثیرعوامل محیطی است . ازدواج های فامیلی در بعضی از نژاد ها نقش مهمی در بروز ناهنجاری ها دارند ( 4 . 5 ).
علل ناهنجاری های مادرزادی به 3 گروه عمده تقسیم می شوند .
1 - ژنتیکی : شامل انحرافات کروموزومی مثل سندرم داون ونقایص تک ژنی مندلی مثل آکندروپلازی که نقش آن در ایجاد ناهنجاری ها حدود 25 درصد تخمین زده شده است . عوامل دخیل دیگر با منشاء ژنی شامل سن بالای 35سال مادردر بارداری وازدواج های فامیلی
2 - محیطی : شامل بیماری های عفونی و زمینه ای مادر ( دیابت شیرین یا بیماری هایی باتب بالا )
داروهای جهش زا ، الکل ، مصرف دخانیات . نقش این عوامل حدود 15 در صد برآورده شده است .
3 - چند عاملی : که حدود % 60 گزارش شده است
آنومالی های مادرزادی علل اصلی مرگ داخل رحمی و مرگ نوزادان است ولی شاید نقش آن ها به عنوان علل بیماری های حاد ، از قبیل اختلالات متابولیک و ناتوانی طولانی مدت ، مهم تر باشد . شناسایی زود هنگام آنومالی به منظور برنامه ریزی صحیح برای مراقبت و درمان مهم است از جمله پیشگیری اولیه که در برگیرنده ی علل ناهنجاری ها هستند مثلاً واکسیناسیون علیه سرخچه یا مصرف فولیک اسید ، مولتی ویتامین .
با این روش 6 / 26 درصد از ناهنجاری های مادرزادی جلوگیری می شود .
پیشگیری ثانویه : تشخیص زود هنگام و پیگیری با درمان اولیه ی موثر مثلاً غربالگری ارتوپدی نوزادان بسیار موثر است . جهت تشخیص زود هنگام و درمان دفورمیتی ( دررفتگی مادرزادی هیپ ) بر اساس تست ارتولانی و درمان با روش های محافظتی ( pavlik pillow ) .
بیماران با مجرای شریانی باز و عدم نزول بیضه ممکن است با مصرف دارو بعد از تولد تصحیح شوند . 2 / 25 درصد ناهنجاری ها با این روش بهبود می یابند .
پیشگیری ثالثیه : درمان کامل نقایص مادرزادی به وسیله ی مداخلات جراحی اولیه خصوصاً در تعدادی از نقایص مادرزادی قلبی – عروقی مثل نقایص دیواره ای دهلیزی – بطنی ، تنگی مادرزادی پیلور وعدم نزول بیضه . 5 / 33 درصد ناهنجاری ها با این روش بر طرف می شوند .( 6 )
2 - 1 – پاتوفیزیولوژی ناهنجاری ها
بارداری به
