دانلودمقاله باموضوع همبستگی ژنوتیپ- فنوتیپ در WT1 انواع Missense Exon 8 تا 9
در قالب pdf و در 8 اسلاید،قابل ویرایش، شامل:
موضوع به انگلیسی:Genotype-Phenotype Correlation in WT1
Exon 8 to 9 Missense Variants
بخشی از متن:جهش نادرست WT1 در اگزون 8 یا 9 باعث سندرم نفروتیک نوزادی با زودرس می شود.
پیشرفت به مرحله نهایی بیماری کلیه (ESKD)، تومور ویلمز، و 46، XY زن. با این حال، برخی از بیماران
با جهش های نادرست در اگزون 8 یا 9 در نوجوانی یا بعد از آن به ESKD پیشرفت می کند. بنابراین، ما انجام دادیم
بررسی سیستماتیک و تحلیل عملکردی فعالیت رونویسی WT1
روش‌ها: ما یک بررسی سیستماتیک از 174 مورد با اگزون WT1 8 یا 9 گونه‌های نادرست از
گروه ما (n¼13) و گزارش های قبلی (n¼161). از بین این موارد، ژنوتیپ های خفیف و شدید انتخاب شدند
برای تجزیه و تحلیل عملکردی بیشتر در شرایط آزمایشگاهی با استفاده از روش لوسیفراز.
