دانلودمقاله باموضوع آسم میتوکندریوپاتی
در قالب pdf و در 2 اسلاید،قابل ویرایش، شامل:
موضوع به انگلیسی:
of Mitochondriopathy
Manifesting
بخشی از متن:به سردبیر ما این مورد را با علاقه فراوان خواندیم
گزارش Buglioni و همکاران 1 و گزارش مشابهی.
یک مرد 27 ساله با کلیه خفیف مراجعه کرد
اختلال (سطح سرمی کراتینین 1.6 میلی گرم در دسی لیتر، تخمین زده شده است
سرعت فیلتراسیون گلومرولی 55 میلی لیتر در دقیقه در 73/1 متر مربع) و
پروتئینوری با درجه پایین (0.25 گرم در روز) بدون هماچوری یا
لکوسیتوری بررسی کراتینین کیناز بالا را نشان داد
سطوح (700 UI/L، N < 200) و سطح HbA1C 6.2٪.
سونوگرافی کلیه کلیه های با اندازه طبیعی را نشان داد.
یک نمونه بیوپسی کلیه خفیف، غیر اختصاصی،
نفریت توبولو اینترستیشیال مزمن با میکروسکوپ نوری
و عدم وجود رسوبات ایمنی توسط
ایمونوفلورسانس
سابقه خانوادگی بیمار مثبت بود. او 23-
خواهر یک ساله به دیابت نوع 2 تشخیص داده شده بود
مبتلا به میکروآلبومینوری بود و مادرش مبتلا بود
در 32 سالگی به دیابت بارداری مبتلا شد
(شکل 1) با عملکرد طبیعی کلیه. اتوزومال
بیماری کلیوی توبولو بینابینی غالب
(ADTKD) جهش TCF2 در بیمار رد شد.
توالی یابی نسل بعدی کل میتوکندری
سپس ژنوم روی ادرار انجام شد
نمونه، نشان دهنده جهش نقطه m.3243A>G در
ژن MTTL1 کدگذاری شده با میتوکندری، بیشترین
علت شایع بیماری میتوکندری بیماران مبتلا به
انسفالوپاتی میتوکندری، اسیدوز لاکتیک و
اپیزودهای شبه سکته مغزی (MELAS) سندرم بسیار بالایی دارد
فنوتیپ متغیر، اعم از جدا شده
دیابت و ناشنوایی به آنسفالومیوپاتی میتوکندری،
اسیدوز لاکتیک و دوره های مشابه سکته مغزی
(OMIM #540000).2 در سندرم MELAS کلیه
درگیری در نادر و معمولاً با الف همراه است
الگوی آسیب گلومرولواسکلروز سگمنتال کانونی
هتروپلاسمی m.3243A>G 31% و 88% بود
نمونه خون و ادرار بیمار به ترتیب
