دانلودمقاله باموضوع کمبود ژنتیکی تری گلیسیرید چربی لیپاز با یک نوع بدیع مرتبط است پودوسیتوپاتی
در قالب pdf و در 4 اسلاید،قابل ویرایش، شامل:
موضوع به انگلیسی:Genetic Deficiency of Adipose Triglyceride
Lipase Is Associated With a Novel Type
of Podocytopathy
بخشی از متن:فرآیندهای پا در پودوسیت ها در گلومرول ها هستند
موانع فیلتراسیون ضروری در کلیه ها پودوسیتوپاتی
منجر به پروتئینوری و سندرم نفروتیک می شود.
1 بسیاری از بیماری های ژنتیکی مربوط به مادرزادی است
سندرم نفروتیک توسط پودوسیتوپاتی ایجاد می شود.1
کاردیومیواسکولوپاتی رسوب تری گلیسیرید (TGCV)
یک اختلال یتیم در حال ظهور است (کد ORPHA:
565612)2،3 که برای اولین بار در بیماران با شدت گزارش شد
نارسایی قلبی (HF) که نیاز به پیوند قلب دارد. آ
علت شناخته شده TGCV جهش های ژنتیکی در PNPLA2 است،
که لیپاز تری گلیسیرید چربی (ATGL) را کد می کند.2
ATGL یک آنزیم محدود کننده سرعت در هیدرولیز است
تری گلیسیریدهای داخل سلولی (TGs) که زنجیره بلند آزاد می کند
اسیدهای چرب برای تولید انرژی در میتوکندری.
جهش در PNPLA2 همچنین می تواند باعث ایجاد لیپید خنثی شود
بیماری ذخیره سازی، با میوپاتی به عنوان فنوتیپ دیگر
بیماران مبتلا به TGCV استئاتوز کاردیومیوسیت را نشان می دهند
و شروع شدید HF بزرگسالان با کاهش کسر جهشی
(HFrEF).2،5 این علائم ممکن است همراه باشد
توسط پروتئینوری؛ با این حال، مکانیسم های اساسی
ناشناخته هستند زیرا معمولاً نارسایی شدید قلبی
از بررسی بیشتر ضایعات کلیه جلوگیری می کند. اینجا،
ما یک نوع جدید از پودوسیتوپاتی را در بیماران گزارش می کنیم
با TGCV با کمبود ژنتیکی ATGL.
