دانلود مقاله با موضوع FAN1 مکرر p.W707X بیماری زا نسخه ای که پیش از 1800 پس از میلاد نشات گرفته است
در قالب pdf و در 5 اسلاید،قابل ویرایش، شامل:
موضوع انگلیسی:Recurrent FAN1 p.W707X Pathogenic
Variant Originating Before AD 1800
Underlies High Frequency of Karyomegalic
Interstitial Nephritis in South Pacific
Islands
بخشی از متن:نفریت بینابینی کاریومگالیک (KMIN؛ OMIM
814617، ORPHA 401996) یک اتوزوم بسیار نادر است
بیماری سیستمیک ارثی مغلوب ناشی از ژرملاین
انواع بیماری زا در ژن FAN1 که
نوکلئاز 1.1 مرتبط با FANCD2/FANCI را کد می کند
کلیه ها در اکثر بیماران، اگر نه در همه آنها، درگیر هستند
KMIN، با ویژگی های توبولو بینابینی مزمن
نفروپاتی در ارائه آسیب شناسی کلیه
عمدتاً انفیلتراسیون بینابینی التهابی را نشان می دهد
سلول ها و فیبروز، آتروفی لوله ای، غشای لوله ای
انحطاط و بزرگ شدن هسته های غیر معمول لوله ای
سلول ها.1-3
KMIN اولین بار در سال 1974 در یک زن جوان توصیف شد
با کارسینوم کبد و نفریت بینابینی با
لوله های دیسپلاستیک.4 در بیماران نادر، بیماری ریوی در
خط مقدم است و ممکن است در تنفس شدید به اوج خود برسد
شکست نیاز به پیوند ریه، 5 اما خارج کلیوی
علائم اغلب وجود ندارند یا خفیف هستند (بالا عود کننده
عفونت‌های دستگاه تنفسی و آزمایش‌های غیرطبیعی کبد)
حتی اگر معاینه بافت ریه، قلب، مغز، روده،
