دانلود مقاله با موضوع بررسی سیستماتیک ژنوتیپ-فنوتیپ همبستگی در سندرم فریزر
در قالب pdf و در 9 اسلاید،قابل ویرایش، شامل:
موضوع انگلیسی:Systematic Review of Genotype-Phenotype
Correlations in Frasier Syndrome
بخشی از متن:سندرم راسیر (FS) یک بیماری کلیوی ارثی نادر است که توسط انواع پیوند اینترون 9 ایجاد می شود.
از WT1. برای WT1 نوع وحشی، 2 سایت اهداکننده اتصال فعال در اینترون 9 باعث ایجاد مخلوطی از 2 رونوشت ضروری می شود.
(با یا بدون لیزین-ترئونین-سرین [þ/KTS یا KTS])، و عدم تعادل نسبت þKTS/KTS
در توسعه FS تا به امروز، 6 نوع عامل اینترون 9 شناسایی شده است. با این حال، با جزئیات
تجزیه و تحلیل رونوشت هنوز انجام نشده است و همبستگی ژنوتیپ- فنوتیپ نیز همچنان ادامه دارد.
روشن شد.
روش‌ها: ما یک آزمایش اسپلایسینگ مینی ژن در شرایط آزمایشگاهی برای 6 نوع گزارش شده و در داخل بدن انجام دادیم.
توالی یابی RNA برای تعیین نسبت þKTS/KTS با استفاده از نمونه های بیماران. ما همچنین یک برنامه سیستماتیک انجام دادیم
بررسی موارد FS گزارش شده با توصیف فنوتیپ کلیه
نتایج: آزمایش آزمایشگاهی نشان داد که اگرچه همه آلل‌های جهش یافته تنها رونوشت‌های KTS تولید می‌کنند، اما
آلل نوع وحشی هر دو رونوشت þKTS و KTS را با نسبت 1:1 تولید کرد. توالی RNA in vivo نشان داد
که نمونه‌های بیماران با همه انواع هتروزیگوت نسبت‌های مشابهی از þKTS به KTS تولید کردند.
(1:3.2 1:3.5) و کلیه نوع وحشی تقریباً نسبت 1:1 (1:0.85) را نشان دادند. بررسی سیستماتیک 126 مورد
وی تصریح کرد که متوسط سن ابتلا به ESKD در تمام بیماران FS 16 سال بود و هیچ
تفاوت آماری معنی دار بین ژنوتیپ ها یا کاریوتیپ های کروموزوم جنسی از نظر
دوره بقای کلیه
