دانلود ترجمه مقاله تجزیه و تحلیل ژنوتیپ چند ریختی نوکلئوتیدی منفرد ( SNP) اسید نوکلئیک قفل شده ( LNA)
ترجمه در قالب فایل Word و قابل ویرایش میباشد
سال انتشار:2004
تعداد صفحه ترجمه:15
تعداد صفحه فایل انگلیسی:9
موضوع انگلیسی :Locked nucleic acid (LNA) single nucleotide
polymorphism (SNP) genotype analysis and
validation using real-time PCR
موضوع فارسی:دانلود ترجمه مقاله تجزیه و تحلیل ژنوتیپ چند ریختی نوکلئوتیدی منفرد ( SNP) اسید نوکلئیک قفل شده ( LNA)
چکیده انگلیسی:With an increased emphasis on genotyping of
single nucleotide polymorphisms (SNPs) in disease
association studies, the genotyping platform of
choice is constantly evolving. In addition, the
development of more speci®c SNP assays and
appropriate genotype validation applications is
becoming increasingly critical to elucidate ambiguous
genotypes. In this study, we have used SNP
speci®c Locked Nucleic Acid (LNA) hybridization
probes on a real-time PCR platform to genotype an
association cohort and propose three criteria to
address ambiguous genotypes. Based on the
kinetic properties of PCR ampli®cation, the three
criteria address PCR ampli®cation ef®ciency, the
net ¯uorescent difference between maximal and
minimal ¯uorescent signals and the beginning of
the exponential growth phase of the reaction.
Initially observed SNP allelic discrimination curves
were con®rmed by DNA sequencing (n = 50) and
application of our three genotype criteria corroborated
both sequencing and observed real-time PCR
results. In addition, the tested Caucasian association
cohort was in Hardy-Weinberg equilibrium and
observed allele frequencies were very similar to
two independently tested Caucasian association
cohorts for the same tested SNP. We present here a
novel approach to effectively determine ambiguous
genotypes generated from a real-time PCR platform.
Application of our three novel criteria provides an
easy to use semi-automated genotype con®rmation
protocol.
چکیده فارسی:با تاکیدات افزایش یافته روی ژنوتیپ چندریختی های نوکلئوتید منفرد (SNP) در مطالعات مرتبط بیماری، پلت فرم ژنوتیپی انتخاب به طور مداوم در حال تحول است. به علاوه، توسعه ارزیابی های snp مشخصتر و برنامه های اعتبارسنجی ژنوتیپ مناسب برای روشن کردن ژنوتیپ های مبهم به طور فزاینده درحال بحرانی شدن است. در این مطالعه ما از پروب های پیوند زنی اسید نوکلئیک قفل شده مخصوص snp روی یک پلت فرم PCR زمان واقعی برای ژنوتیپ یک گروه انجمنی و بررسی های سه معیار برای تشخیص ژنوتیپ های مبهم استفاده کردیم. مبتنی بر ویژگی های جنبشی تقویت PCR، سه معیار کارایی تقویت PCR، تفاوت فلورسنت خالص بین حداکثر و حداقل سیگنال های فلورسنت و شروع فاز رشد نمایی واکنش را نشان میدهد. در ابتدا منحنی های تمایز آللی SNP مشاهده شده توسط دنباله DNA ( n=50) تایید شده و برنامه کاربردی سه معیار ژنوتیپی ما هر دو توالی و نتایج مشاهده شده زمان واقعی PCR را اثبات میکند. به علاوه، گروه انجمنی سفید پوست تست شده در توازن هاردی – واینبرگ بود و بسامدهای آلل خیلی مشابه با دو گروه انجمنی سفید پوست تست شده به طور مستقل برای همان SNP تست شده بودند. ما در اینجا یک رویکرد جدید را برای تعیین ژنوتیپ مبهم تولید شده به طور موثر از یک پلت فرم زمان واقعی PCR ارائه می دهیم. برنامه کاربردی سه معیار جدید ما یک سهولت برای استفاده پروتکل تایید ژنوتیپ نیمه خودکار شده ارائه میدهد.
