دانلودمقاله باموضوع تنوع نقایص ژنتیکی را توضیح می دهد ناهمگونی فنوتیپی فامیلی فشار خون هیپرکالمیک
در قالب pdf و در 14 اسلاید،قابل ویرایش، شامل:
موضوع به انگلیسی:The variety of genetic defects explains
the phenotypic heterogeneity of Familial
Hyperkalemic Hypertension
بخشی از متن:مقدمه: پرفشاری خون هیپرکالمیک خانوادگی یک نوع ارثی نادر فشار خون شریانی است. چهار
ژن ها مسئول این بیماری هستند، انواع این ژن ها باعث اختلال در تنظیم یون می شود
انتقال در توبول دیستال کلیه این که آیا ژنوتیپ ناهمگنی فنوتیپی زیادی را توضیح می دهد یا خیر
به طور کامل بررسی نشده است.
روش‌ها: داده‌های بالینی و ژنتیکی 153 مورد (84 بیمار، 69 فامیل) را به صورت گذشته‌نگر تجزیه و تحلیل کردیم.
با فشار خون هیپرکالمیک خانوادگی
یافته‌ها: واریانت‌های بیماری‌زا (25 واریته جدید) به شرح زیر شناسایی شدند: KLHL3 (n ¼ 50)، CUL3 (n ¼ 16)،
موتیف اسیدی WNK1 (n ¼ 11)، موتیف اسیدی WNK4 (n ¼ 4) و حذف اینترون 1 WNK1 (n ¼ 3). موارد جدید
عمدتاً در موارد مربوط به CUL3 (9 از 12) و موارد مغلوب فقط در موارد مشاهده شد.
موارد مرتبط با KLHL3 (14 از 50). اشکال شدیدتر در موارد مغلوب KLHL3 و CUL3 مشاهده شد که
همچنین با کندی رشد همراه بودند. بیماران با انواع موتیف اسیدی WNK1 یک نوع معمولی داشتند
فنوتیپ بیولوژیکی و فراوانی پایین تر فشار خون بالا برعکس واریته های WNK4 بر روی
همان موتیف بیماران با حذف هتروزیگوت KLHL3 و WNK1 اشکال خفیف تری داشتند. غربالگری خانوادگی
در 178 نفر از بستگان اجازه تشخیص و مراقبت برای 69 مورد مثبت را دادند. فشار خون و هیپرکالمی بود
با هیدروکلروتیازید در همه گروه ها بهبود یافت.
